一、癥狀
A）肝脾腫大。
B）有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。
C）外周血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞胞漿有空泡。
D）骨髓可找到泡沫細(xì)胞。
E）X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。
F）有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，尿神經(jīng)鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴結(jié)活檢證實(shí)。
因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病，多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細(xì)胞等主要特征。有的可有耳聾、抽風(fēng)、肌強(qiáng)直和肌張力減退。骨髓中查見尼曼—匹克細(xì)胞可確診。根據(jù)發(fā)病年齡和有無神經(jīng)癥狀臨床可將本病分為五種類型如下：
1.A型（急性神經(jīng)型或嬰兒型）： 在出生6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)易激惹進(jìn)行性肝脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運(yùn)動(dòng)和智能發(fā)育減退。繼之很快進(jìn)展的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化。早期神經(jīng)系表現(xiàn)為肌張力低及肌無力，反映在喂養(yǎng)困難、淋巴結(jié)病及肺浸潤。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數(shù)患兒眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑。常有生長發(fā)育遲緩、呼吸道合并癥。多于2～3歲死于脾功能亢進(jìn)、肝功衰竭及反復(fù)感染。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。少數(shù)病例于起病后相對(duì)穩(wěn)定可活至10歲左右。
2.B型（非神經(jīng)型或內(nèi)臟型)：最常見。病情較A型輕，在兒童早期有肝脾大，腹部膨隆，不伴神經(jīng)系統(tǒng)體征和智能障礙。重癥患者肝受累可導(dǎo)致肝硬化，門脈高壓及腹水。脾大可發(fā)展為脾功能亢進(jìn)，全血細(xì)胞減少，應(yīng)做部分或全脾切除術(shù)。輕癥患者的脾大可到成人才被發(fā)現(xiàn)。在患者的X光胸片可見到彌漫性網(wǎng)狀后結(jié)節(jié)狀浸潤，重癥患者可導(dǎo)致慢性肺疾病，肺心病。多數(shù)患者無神經(jīng)系受累，智力正常，也有個(gè)別報(bào)道有智力低下，壽命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性為正常值的5%～10%。
3.C型（幼年型或慢性神經(jīng)型）：臨床表現(xiàn)多樣化。多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。典型的表現(xiàn)為在兒童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及緩慢進(jìn)展的中樞神經(jīng)系退化(進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，張力障礙及癡呆)。垂直性核上性眼肌麻痹為神經(jīng)系腦干受累的標(biāo)志，是有特征的體征。患兒常于1～6歲出現(xiàn)癥狀步態(tài)不穩(wěn)和共濟(jì)失調(diào)為常見的首發(fā)癥狀，在上幼兒園及小學(xué)時(shí)表現(xiàn)行為異常，常被認(rèn)為笨，逐漸癡呆。構(gòu)音障礙，語言困難，流口水。張力障礙首先表現(xiàn)在走路或跑步時(shí)手足的姿勢異常，易摔跤，逐漸變?yōu)槿硇裕０橛?a >驚厥。青春期可發(fā)生精神障礙。眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4.D型（Nova-scotia型）：發(fā)病緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡，酶活性減低。兒童后期出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)行為異常智力減退、癲癇發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)等最終常因繼發(fā)感染于兒童后期死亡。
5.其他變異型：包括成人型（成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常）；致死性新生兒肝病（肝功能衰竭。嬰兒早期進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害，伴有或無肝受累。成人伴有精神病或進(jìn)行性癡呆）
- 別名：
- 小兒類脂組織細(xì)胞增多癥,小兒尼曼-皮克二氏病,小兒尼-皮二氏病,小兒鞘磷脂沉積病,小兒神經(jīng)鞘磷脂沉積病
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 65%-75%
- 多發(fā)人群：
- 嬰幼兒
- 發(fā)病部位：
- 肝 脾 全身
- 是否醫(yī)保：
- 是
- 掛號(hào)科室：
- 血液科 內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科
- 治療方法：
- 藥物治療、手術(shù)治療
