先天性副肌強直癥癥狀診斷
一、癥狀
1.多數患者幼年起病。
2.突出癥狀
特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發生全身肌肉強直和無力，寒冷環境中肌肉連續收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯，面部，兩手肌肉受累明顯，因此，患者在受冷后睜眼困難，在溫暖環境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現象，僅在叩擊舌肌后出現，進食冷食物后可誘發咽喉部肌肉強直。
3.主要體征
患者可有發作性軟癱，寒冷及運動后易誘發，肌無力發作前可先出現肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹，肌無力的分布主要在近端肌肉，發作可持續數分鐘到數天，強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因，在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似于原發性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發，體格檢查：可見肌肥大現象。
4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現象。
二、診斷
先天性副肌強直癥可根據冷刺激后出現肌強直及肌無力的特征做出診斷，診斷有困難時，可作冷水誘發試驗幫助診斷，也可取冰水或冰塊置于患者的一側肢體上，數分鐘后，若見肌強直癥狀出現，即將強直肢體置于溫水或熱水袋上，數分鐘后，肌強直癥狀即消失者，副肌強直診斷可成立。
