一、癥狀：
病程較長，臨床主要表現為尿崩癥、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂，部分病人可出現顱內壓增高(11%)。尿崩癥幾乎發生于所有兒童，并多以此為首發癥狀。腫瘤直接壓迫視神經或梗阻室間孔造成顱內壓增高均可導致視神經原發或繼發萎縮，而出現視力下降。視野缺損可以表現為雙顳側偏盲、同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現生長發育遲緩，身材矮小或消瘦。
有長期尿崩癥病史的學齡期兒童，尤其是女孩，當合并有視力視野損害或出現生長發育遲緩、顱內壓增高時，應想到此病的可能，可進一步行神經放射檢查或腦脊液和血液的實驗室檢查。
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