一、癥狀
1、該病多見于2歲以內的嬰幼兒，也有發生在新生兒時期。
2、主要癥狀為肝脾腫大、貧血，病程較長者會出現營養不良、發育遲緩。
3、有的會發生耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退。
其常見五種類型如下：
1、急性神經型也稱A型或嬰兒型， 為典型的尼曼-匹克氏病(約占尼曼-匹克氏病的85%)，多發生在出生后3～6月，少數在出生后幾周或1歲后發病。初其表現為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦、皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退、肌張力低軟癱。半數有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明、黃疸伴肝脾大、貧血、惡液質。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹并有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常值的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。該病患者多因感染于4歲以前死亡。
2、非神經型也稱β型或內臟型，嬰幼兒或兒童期發病，病程進展慢，肝脾腫大突出。其智力正常，無神經系癥狀。神經鞘磷脂累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%。可存活至成人。
3、幼年型也稱C型慢性神經型，多見兒童，少數幼兒或少年發病。出生后發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。表現為智力減退，語言障礙，學習困難，感情不穩定，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。神經鞘磷脂累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4、Nova-scotia型也稱D型，較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀，酶活性降低，多于學齡期死亡。
5、成年型，成人發病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。神經鞘磷脂累積量為正常的4～6倍，酶活性正常。
二、診斷
若在骨髓檢查出尼曼—匹克細胞(需與高雪氏細胞、泡沫樣巨噬細胞鑒別)則可確診為尼曼-匹克氏病。
輔助診斷依據
1、肝脾腫大
2、有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑
3、外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡
4、骨髓可找到泡沫細胞
5、X線肺部呈粟粒狀或網狀浸潤
6、神經鞘磷脂酶活性測定，神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活檢證實
