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小兒唐氏綜合征(小兒唐氏綜合征 )

別名:
先天愚型,先天愚癥,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合癥,小兒唐綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
染色體疾病,無法治愈
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
流涎 頸短 小頭 眼距寬闊
并發(fā)癥:
先天性心臟病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 產(chǎn)科
治療方法:
智能訓練

小兒唐氏綜合征應該如何預防?

  一、預防

  目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

  孕婦產(chǎn)前預防:

  1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產(chǎn)前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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