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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發色淡而呈棕色
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內分泌科
治療方法:
西藥治療、食療

苯丙酮尿癥就診?

苯丙酮尿癥就診指南針對苯丙酮尿癥患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:苯丙酮尿癥掛什么科室的號?苯丙酮尿癥檢查前的注意事項?醫生一般會問什么?苯丙酮尿癥要做哪些檢查?苯丙酮尿癥檢查結果怎么看?等等。苯丙酮尿癥就診指南旨在方便苯丙酮尿癥患者就醫,解決苯丙酮尿癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 毛發色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力發育遲緩 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至智力發育遲緩緩解 后,不適隨診。 嚴重者需入院治療智力有所恢復后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有無智力低下等伴隨癥狀? 4、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.血清苯丙氨酸(Phe) 體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶的參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙算代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,轉變為苯丙酮酸由尿中排出,稱為苯丙酮酸尿癥。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳病。 2.EEG 是通過儀器,從頭皮上將腦部的自發性生物電位加以放大記錄而獲得的圖形。 3.CT檢查 CT是一種功能齊全的病情探測儀器,它是電子計算機X射線斷層掃描技術簡稱。CT檢查是根據人體不同組織對X線的吸收與透過率的不同,應用靈敏度極高的儀器對人體進行測量,然后將測量所獲取的數據輸入電子計算機,電子計算機對數據進行處理后,就可攝下人體被檢查部位的斷面或立體的圖像,發現體內任何部位的細小病變 診斷標準 經典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥,但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU,故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。

苯丙酮尿癥相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
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    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病: 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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推薦問答

乳房整形手術該怎么選擇

乳房整形手術需要根據自身的乳房情況來選擇合適的整形手術。如果是乳房發育不良,乳房比較小、乳房出現萎縮等原因造成,可以在醫生的指導下,通過假體隆胸手術和膠原蛋白隆胸手術等方式進行治療。如果是先天性乳頭內陷,就會直接影響到以后的哺乳工作,患者可以采取乳頭內陷矯正手術等方式進行治療。

隆胸的辦法都有什么

隆胸的辦法多數可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等,可以使肌膚看起來更加的美觀,改善自身胸部偏小,還有利于身材變得更加的協調。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充,可以使局部看起來更加的自然和立體,提升身材美觀。

嘟嘟唇多久自然變軟

嘟嘟唇,即通過注射填充物來增加唇部豐滿度的美容手術,其自然變軟的過程因個體差異和注射材料的不同而有所區別。一般來說,手術后的初期,唇部可能會有輕微的腫脹和硬化感,這是因為身體正在適應新的物質。隨著時間的推移,大約在幾周到一個月內,腫脹會逐漸消退,唇部會開始變得柔軟自然。完全自然變軟可能需要數月的時間,因為身體需要完全吸收和適應填充物。在此期間,避免過度按摩或觸碰注射區域,以免影響恢復過程。每個人的恢復速度不同,因此,如果有任何疑問或擔憂,最好咨詢專業的醫療人員。

肉毒素中毒后啥時最重

肉毒素中毒,也稱為肉毒桿菌中毒,是一種由肉毒桿菌產生的神經毒素引起的嚴重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時至2天內開始出現,但最長可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴重程度在癥狀開始后的24至72小時內達到峰值,此時患者可能會經歷呼吸衰竭,這是最危險和最嚴重的階段。如果不及時得到醫療干預,可能會導致死亡。因此,一旦出現癥狀,應立即尋求醫療幫助。

豐胸的方法有哪些呢

豐胸的方法主要有注射玻尿酸和自體脂肪填充,另外也可以通過注射膠原蛋白隆胸,還可以采取硅膠或者膨體等假體植入的方式達到豐胸的效果。每一個人的胸部情況是不一樣的,所以在平時做豐胸的時候,采取的方式可能會有一定的差異。做完豐胸手術之后一定要注意多加休息,盡量不要做一些劇烈的運動鍛煉,避免影響恢復。

炒貨店在減肥期間可以吃哪些炒貨?

在減肥期間,炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如,炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等,這些炒貨富含蛋白質和纖維,有助于增加飽腹感,同時熱量相對較低。此外,炒杏仁、炒核桃等堅果類炒貨也是不錯的選擇,它們含有健康的不飽和脂肪酸,適量食用對心臟有益,但需注意控制攝入量,因為堅果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨,如炒花生、炒腰果等,這些食物熱量較高,不利于減肥。總之,選擇炒貨時,應注重營養均衡,適量食用。

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