皮膚卟啉病檢查
主要是測定血漿、紅細胞、尿液和糞便中的各種卟啉(尿卟啉、糞卟啉和原卟啉)以及卟啉前體(PBG和ALA)，臨床上常采用對尿液和紅細胞的簡易篩選法，基本上可以診斷和鑒別較常見的3種皮膚卟啉病-EPP、PCT和CEP。
篩選方法有兩種
一是抽提法
尿液以戊醇抽提，紅細胞溶血后以乙醚抽提，然后酸化去除沉渣后在濾過紫外燈下檢查有無熒光，呈粉紅到亮紅色熒光為陽性。
二是熒光法
主要測定紅細胞內的原卟啉，即在熒光顯微鏡下計數發出亮紅熒光的紅細胞數的比例，正常值<1%，若>5%對EPP有診斷意義。在鉛中毒、惡性貧血和溶血性貧血患者中，也可在紅細胞、尿液和糞便中檢出異常卟啉，需注意鑒別，必要時可進行定量分析，如24h尿中尿卟啉和糞卟啉的定量測定、紅細胞內游離原卟啉的熒光分光定量測定、高效液相色譜法的卟啉定量分析等。
組織病理
兩型中所有卟啉病的皮損表現均伴隨著皮膚和血漿中卟啉濃度的增高，其組織病理改變大致相同，其特點是在真皮上部的毛細血管壁周圍有均一嗜酸性紅染的環，這些紅染物質是透明蛋白的沉積，以PAS染色可更清楚顯示。它們也可見于基底膜帶，并可能損傷真皮和表皮間的粘連，形成表皮下水皰。其特征是皰下的真皮乳頭突入皰腔中呈彩球狀。
