一、癥狀
皮膚卟啉病在我國報道較少，據我們統計自1953～1996年僅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型1例，無HC的報道。
1.紅細胞生成性原卟啉病(EPP)
是最為多見的皮膚卟啉病，常有家族史，為常染色體顯性遺傳，發病多在童年，以4～10歲居多，成人發病者罕見，表現為急性光敏性反應，于日曬5～30min后，面部，手背等暴露部位有刺癢或灼痛感，繼之出現片狀腫脹，紅斑，視日曬強度和時間的不同，重者于面頰顴部，手指背側，甲周和指尖腹側可有瘀斑甚或水皰及指甲剝離表現，發病后若即能避光，在2～5天內腫脹可消，皮膚脆性增加，經搔抓等刺激后呈現線條狀表皮剝脫結痂以及針頭至芝麻大的蟲蝕狀凹陷瘢痕，一般較淺表，經過多次，數年反復發作后，皮膚漸見增厚，面部似蠟樣，呈橘皮樣鼻，唇部蒼白增厚，唇紅黏膜紋理深粗，與口周皮紋相連成特征性的放射狀裂紋和瘢痕，手背皮膚增厚常開始于掌指關節和近端指間關節處，呈指節墊樣，繼之，手背尤以橈側虎口處更甚，逐漸苔蘚樣增厚，溝紋很明顯，呈卵石鋪路樣外觀，頸項部多呈菱形皮膚，偶見皮膚色素沉著及顳部毳毛增粗，整個面部呈飽經風霜的早老容貌。
患者的卟啉異常主要是血漿和紅細胞中有過多的原卟啉，血中原卟啉的增多可導致在肝細胞和膽囊中的沉積和過多積聚，造成膽囊結石和不同程度的肝損害和硬化，我們曾見2例6歲孩童因本病反復發作3～4年致膽絞痛發作，B超示膽結石，1例經手術證實，部分患者有輕度貧血，為小細胞性低血紅素性貧血，患者并不缺鐵，而可能與體內亞鐵螯合酶缺陷有關。
2.遲發性皮膚卟啉病(PCT)
本病分為兩型，Ⅰ型為散發性(或稱癥狀性，獲得性)，Ⅱ型為家族性，前者較多見，患者無家族遺傳背景，可發生于20歲以后的任何年齡;后者為常染色體顯性遺傳，發病者罕見，癥狀也輕微，多在20歲以內發病，已證實，在患者的肝臟，紅細胞和其他組織中均有尿卟啉原脫羧酶的缺陷，在散發性者中此種缺陷只見于肝臟中，此酶的缺陷常與肝臟鐵負荷超載所致的肝鐵質沉積癥有關，患者常有一些導致肝毒性因子的基礎，如見于嗜酒者，長期服用雌激素類藥物(治療前列腺病變，口服避孕藥等)，鹵素烴類化學物質中毒(食用噴灑過此類農藥的農作物后可呈流行性發病)以及肝病(各型病毒性肝炎，肝硬化和肝細胞癌等)，此外尚有伴發系統性紅斑狼瘡，非胰島素依賴型糖尿病，慢性淋巴細胞性白血病及AIDS等的報道，在長期血液透析者中也可見本病的發生，這些情況均可能與卟啉代謝的受干擾有關。
本病起病緩慢隱匿，患者常無明確的日光過敏史，皮損主要分布于面和手部的光暴露區，最常表現為：皮膚脆性增加，表皮下水皰，多毛和色素沉著，表皮易擦破呈不規則形剝蝕面，水皰可小可大或為血皰，愈后留瘢痕和粟丘疹;多毛以兩顳，眶周和前額尤甚，毳毛密集，粗長烏黑;色素沉著彌漫分布于暴露區，尤以眶周和顴部最明顯，后兩種損害在早期常被忽視而不易診斷，此外，尚有硬皮病損害，瘢痕性禿發和指甲損害，如甲周腫脹和瘀斑，指甲剝離，缺失和畸形。
患者的卟啉異常主要是尿中有過量的尿卟啉和糞卟啉，部分患者因有大量卟啉存在，可使尿色變深如紅茶樣，肝臟可有不同程度的損害和硬化而有相應的癥狀，患者的血清鐵常增高，飽和鐵則降低，一般均無明顯的全身癥狀。
3.先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP)
又名Gunther病，本病罕見，為常染色體隱性遺傳，發病多在嬰兒期，常在出生后不久出現嚴重的光敏性損害：紅斑，水腫，瘀斑，血皰和大皰，皮損愈后緩慢，常致潰瘍，瘢痕，多次發作后可發生肢端攣縮，耳鼻手指殘缺，臉頰瘢痕，眼瞼外翻，眼球粘連，瘢痕性禿發等嚴重殘毀，受累較輕處皮膚則表現為色素沉著，多毛和脆性增加，由于卟啉代謝先于乳牙萌出，患兒牙齒呈棕色，并顯示亮紅色熒光，這是本病的特征，小便暗紅色，尿布紅染常為首發癥狀，病程緩慢進展，常發生溶血性貧血和脾臟腫大，繼發嚴重細菌性感染和重度貧血，出血等是死亡的主要原因，本病的晚發型可在青春期時發病，癥狀明顯較輕，易誤診為PCT，患者卟啉異常，主要是在血漿，紅細胞和尿液中均有過量的尿卟啉。
4.遺傳性糞卟啉病(HC)和混合性卟啉病(VP)
此兩種卟啉病與急性間歇性卟啉病(AIP)類似，均有卟啉病急性發作的癥狀，起病多于青春期后，主要表現為急腹痛及多種神經精神癥狀，屬于急性肝型卟啉病的范圍，AIP是較常見的一種，但無光敏性及皮膚損害，HC和VP均罕見，可有與PCT相似的皮膚表現，臨床上常難以區分，惟HC的表現以AIP的急性卟啉發作癥狀為主，而VP則多有PCT的皮膚損害。
二、診斷
皮膚卟啉病的臨床表現變化多端，因此診斷主要依靠醫生的警惕性及對本病臨床癥群及各型特征的認識。一般根據光敏感性皮膚損害的特征和分布，結合患者的發病年齡和家族遺傳史可以作出初步診斷。如在嬰兒期發病的嚴重光敏性損害應考慮CEP，童年發病的則多為EPP，成年后出現光敏性損害并同時有多毛、色素沉著者應考慮為PCT。
