一、檢查
1.尿檢糞檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。發(fā)作時,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟膽原正常。緩解時,尿排出尿卟啉Ⅰ減少,而糞排出卟啉增加。
3.骨髓象和血象 均可見溶血性貧血的變化。紅細胞計數(shù)下降,一般呈正細胞正色素性貧血。血清間接膽紅素增多, 紅細胞生存時間縮短,增生明顯活躍,粒紅比值明顯減低或倒置。骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常范圍。
4.紅細胞中卟啉:成熟紅細胞、幼紅細胞及網(wǎng)織紅細胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。紅細胞中游離的原卟啉超過正常范圍,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要診斷依據(jù)
5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.熒光鏡檢查 部分紅細胞核照射紫外線后,進行熒光鏡檢查,可呈現(xiàn)熒光。此方法簡便易行且可靠。
7.鐵動力學(xué)檢查示血漿鐵的轉(zhuǎn)換率和鐵的利用均屬正常,尿顏色正常,不含原卟啉。
8.可選擇做B超,心電圖,X線檢查。