小兒馬方綜合征檢查
1.X線檢查
(1)指骨細長。
(2)掌骨指數測定，在雙手X 線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4 個掌骨平均長度除以該4 掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。
(3)指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2.超聲心動圖
國內報道診斷符合率92.3%。
首先進行經胸二維超聲心動圖檢查，腱索斷裂可發生于腱索三級結構中的任何部位，二尖瓣脫垂應進行多個切面的掃查。包括左心長軸切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短軸切面，觀察二尖瓣及腱索的結構及功能改變。患者應掃查胸骨上窩主動脈弓長軸切面。在二維超聲基礎上行彩色多普勒檢查，顯示二尖瓣反流。選擇胸骨旁左心長軸切面和胸骨旁四腔心切面顯示二尖瓣反流束更為清晰。改變探頭的位置和角度從多個切面和不同角度連續掃查，以顯示最大的異常反流束。利用彩色多普勒M型顯示，觀察反流束的時相變化。Rjr影像園XCTMR.com
(1)主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內徑>37mm;③左房主動脈內徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。
(2)主動脈瓣關閉不全征象。
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
(4)有主動脈夾層分離者可發現相應征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查
可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
4.心電圖檢查
可顯示左室肥大、心臟傳導阻滯和心肌缺血等表現。
5.裂隙燈檢查
可以發現晶狀體脫位。
6.24h尿羥脯酸的測定
尿排羥基脯氨酸增加，尿中透明質酸過多。關于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，國內同濟醫科大學的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結果為(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。
7.手部物理檢查
(1)拇指征：令患者拇指內收，橫置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。 (2)腕征：病人一手握住另一手腕部，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力而形成一個圈，正常人大拇指與小指間有距離，不易形成環。
8.基礎代謝率低
血清黏蛋白低于正常，黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多。
9.實驗室檢查
血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。
