小兒馬方綜合征鑒別
1.與類胱氨酸尿癥鑒別
本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。
同型胱氨酸尿癥 為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質疏松、脈管栓塞和反應遲鈍等在馬凡綜合征者不出現。
高胱氨酸尿癥 是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀，個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物，它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸
2.與反馬凡綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別
3.艾-蕩綜合征
雖可有四肢過長、關節過動癥狀，但馬凡綜合征不出現皮膚和血管脆弱及皮膚過度伸展癥狀。
4.彈性假黃瘤病
可發生主動脈瘤和松弛性皮損皮損為丘疹或斑丘疹，邊界清楚呈點狀、圓形或橢圓形或融合成片，局部高起另外，該病有特征性視網膜血管樣色素紋理。無關節過動也無肢端骨細長和蜘蛛指。
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