一、實驗室檢查
血、尿、便常規檢查一般無異常發現。
皮膚病變活檢可見基底細胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發或多發，見于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發于下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見于皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
二、輔助檢查
X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫，可發現肋骨分叉、脊柱后凸、側凸或骨性結合，硬腦膜鈣化等。CT檢查可見腦積水。B超可發現隱睪等。
頜骨囊腫的臨床表現為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
