一、發病原因
小兒基底細胞痣綜合征是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達95%，病因未明。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；(4)男女受累的機會相等；(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
二、發病機制
有一種假說，本綜合征為全身性間葉組織原發性病變所引起的母斑病變，所見各種上皮性病變亦起自異常結締組織的誘導，此說有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能與染色體畸變有關，但未被證實。劉希賢等對部分病例進行GTG顯帶核型分析，未發現染色體結構和數目異常。SCE頻率檢測結果有極顯著差異。SCE顯著增高者都有多發性囊腫或腫瘤。也有認為本病經顯性常染色體遺傳。本綜合征累及多種器官，為基因多效應結果。
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