一、小兒眼-耳-脊椎綜合征實驗室檢查
1.一般常規檢查
包括血液常規、尿液常規、糞便常規等，可排除部分因素引起的類似病例。本病征少見異常。
2.組織病理學檢查
取畸形部位組織進行病理切片，可進一步明確病變部位的病理改變，排除腫瘤引起的畸形。
3.染色體的檢查
本病征患者多數為正常，但亦有少數可見不明顯異常。
二、小兒眼-耳-脊椎綜合征影像學檢查
1.X線檢測
早期檢測可及時發現骨骼的異常。X線可見患者胸椎側彎、骨質呈楔狀愈合，前額前突、兔唇、腭裂、牙齒排列不齊等異常。
2.其他檢查
包括超聲心動圖、心電圖、腦電圖等檢查，排除可能存在的并發癥狀。
3.造影等檢查
根據需要可選擇造影，MRI等檢查。
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