一、小兒眼-耳-脊椎綜合征發病原因
本綜合征的病因不明，多數人認為主要是先天性遺傳。
二、小兒眼-耳-脊椎綜合征發病機制
1.發病機制尚未明確，學者說法不一。
2.多數學者認為本綜合征可能具有家族遺傳性，屬于遺傳性疾病。Henkincl報道的2例是姨表兄弟，同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報道2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合并副耳生長，因此推測本病征的發生可能與遺傳因素有關。
3.但高保清等報道1例，體征齊全但染色體檢查屬正常;1987年周道伐等報道5例，均無先天遺傳的家族史。因此學者提出本病征與后天因素有關，如胚胎期的藥物影響、第一和第二鰓弓以及脊椎或眼的血管異常、胎兒期接受輻射等引起的胚胎畸形。
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