一、實驗室檢查
血液檢查，周圍血紅細胞計數和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達(5.0～8.0) x 1012/L，血紅蛋白170～200g/L，血細胞比容也增高，為53～80vol%。血小板降低，凝血酶原時間延長。
二、輔助檢查
1、X線檢查
心臟大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴狀”，即心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側肺紋理減少，透亮度增加，年長兒可因側支循環形成肺野呈網狀紋理，25%的患兒可見到右位主動脈弓陰影。
2、心電圖
典型病例示電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者往往出現心肌勞損，可見右心房肥大。
3、超聲心動圖
二維超聲左室長軸切面可見到主動脈內徑增寬，騎跨于室間隔之上，室間隔中斷，并可判斷主動脈騎跨的程度；大動脈短軸切面可見到右室流出道及肺動脈狹窄。此外，右心室、右心房內徑增大，左心室內徑縮小，彩色Doppler血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內。
4、心導管檢查
右心室壓力明顯增高，可與體循環壓力相等，而肺動脈壓力明顯降低，心導管從肺動脈向右心室退出時的連續曲線顯示明顯的壓力階差，可根據連續曲線的形態來判斷狹窄的類型，心導管較容易從右心室進入主動脈或左心室，說明主動脈右跨與室間隔缺損的存在。導管不易進入肺動脈，說明肺動脈狹窄較重股動脈血氧飽和度降低，常小于89%，說明在右向左分流的存在。
5、CT和MRI
CT和MRI檢查對法洛四聯癥診斷有一定的幫助。CT和MRI檢查可通過觀察室間隔連續性是否中斷來判斷室間隔缺損的大小和部位。法洛四聯癥CT和MRI檢查的主要價值在于顯示外周肺動脈、側支血管和冠狀動脈。造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對法洛四聯癥的外周肺動脈狹窄顯示好，對肺動脈主干狹窄，肺動脈分叉部狹窄，左右肺動脈起始部狹窄及肺內周圍肺動脈狹窄均可很好地顯示。由于造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT是在工作站上作回顧性MIP重建來顯示肺動脈，可自由選擇任意角度來顯示肺動脈，因此對左右肺動脈起始部的狹窄有時比心血管造影顯示得更好。造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT對法洛四聯癥的側支循環血管也可很好地顯示。盡管造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT圖像的空間分辨力還不如DSA心血管造影圖像，但CT和MRI可做橫斷位重建，這對于區分位置偏前的肺動脈和位置偏后的側支循環血管很有幫助。在這一點上，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT優于DSA心血管造影。對法洛四聯癥伴冠狀動脈異常，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT也有其獨特的診斷價值。由于可做橫斷位重建，CT和MRI對于判斷異常的冠狀動脈是否橫過右室流出道要比DSA心血管造影更直觀、更可靠，但CT和MRI對于冠狀動脈的顯示率尚低于DSA心血管造影。相對而言，多層螺旋CT對冠狀動脈的顯示率要高于MRI，更接近DSA心血管造影。
6、心血管造影
法洛四聯癥心血管造影檢查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表現是造影劑注入右心室后可見到主動脈與肺動脈幾乎同時顯影。通過造影劑能見到室間隔缺損的位置，增粗的主動脈陰影，且位置偏前，稍偏右；了解肺動脈狹窄的部位和程度以及肺動脈分支的形態。選擇性左心室及主動脈造影可進一步了解左室發育的情況及冠狀動脈的走向。此外，通過造影可發現伴隨的畸形，這對制訂手術方案和估測預后至關重要。
