家族性高膽固醇血癥檢查
血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl),一般不伴有高三酰甘油血癥;但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。
2.血LDL-C呈持續性增高。
3.LDL受體功能測定
應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定,有助于FH的診斷,最早報道的方法是將125碘(125I)與病人的成纖維細胞一起進行培養,然后分別進行125I結合125I內移和125I降解測定,并與正常人的成纖維細胞對照比較,凡LDL受體活性在正常的25%以下者即可診斷FH。
4.B型超聲儀:對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感,B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化,主動脈根部硬化逐漸加重,同時可出現主動脈瓣鈣化和(或)左冠狀動脈主干狹窄。
5.冠狀動脈造影:發現其中15%有冠狀動脈瘤樣擴張(指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張,其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5~2倍),而年齡,性別配對的對照組(非FH冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動脈瘤樣擴張,并同時發現冠狀動脈瘤樣擴張與血漿HDL-C水平呈負相關,因而認為FH者易發生冠狀動脈瘤樣性疾病。