小兒鐵粒幼紅細胞性貧血檢查
1、血象
低色素性貧血，一般為中度貧血(血紅蛋白在70-90g/L)少數為重度貧血(血紅蛋白30-60g/L)。血紅蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)，偶亦可見低至30g/L(3g/dl)。遺傳性所致者成熟紅細胞多呈典型的、數量不等的低色素小細胞。獲得性者則可同時見到正色素正常紅細胞或大紅細胞。網織紅細胞反而減低，或增高不明顯。白細胞、血小板計數一般正常，但在獲得性病人中可有抑制情況。
2.骨髓檢查
骨髓片中可見紅細胞系統明顯增生，以中幼紅細胞為主，亦可有巨幼樣變(對葉酸有反應者可見巨幼紅細胞改變)。胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，用普魯士藍染色出現病理性鐵粒幼紅細胞及“環形”鐵粒幼紅細胞，可達40%。粒系及巨核系正常。
3.血生化
血清鐵含量增高，可達35.8μmol/L(200μg/dl);轉鐵蛋白飽和度增加，可達90%以上;血清總鐵結合力和(或)不飽和鐵結合力降低。血漿鐵轉換率增高。血中未結合的膽紅素輕度升高。中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。
4.紅細胞游離原卟啉
在遺傳性者多減低，說明為ALA合成酶或糞卟啉原氧化酶缺陷。不論遺傳性還是特發獲得性病例中，當血紅素合成酶或鐵螯合酶有缺陷時，紅細胞游離原卟啉均可增加。常規做B超和X線檢查。
5.51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短
紅細胞平均壽命40～100天。
6.尿中黃尿酸(48-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加
表示色氨酸的代謝異常。
7.紅細胞內FEP減少或在正常下限
紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高，而FEP顯著減少。
