小兒β地中海貧血檢查
1、血象
Hb 100～120g/L，紅細胞<2.0×1012/L，紅細胞大小不等，中心淡染擴大，靶形紅細胞多見，呈小細胞低色素性貧血，中央淺染。嗜堿性點彩紅細胞、多嗜性紅細胞、有核紅細胞增加，白細胞及血小板數增加，網織紅細胞增高(≤0.1)，外周血涂片紅細胞異形明顯，可見梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。并發脾功能亢進。血漿及紅細胞內維生素E含量顯著下降，與病情呈正相關;超氧陰離子自由基增加。
2.紅細胞鹽水滲透性試驗
紅細胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根據病情的不同程度的而不同。
3.自溶試驗與酸化甘油溶解試驗
自溶試驗室在37℃孵育48小時后自發溶血的程度。正常人<5%，HS時自溶增加到15%-45%，加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本試驗需無菌技術及儀器，并要48小時后才可獲結果，目前已少用。不同紅細胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形紅細胞比正常紅細胞的溶解度快10倍以上。本試驗敏感性高，陽性率達100%，適用于初篩試驗。
4.HbF測定
診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。應注意鑒別，某些再生障礙性貧血、急性白血病，幼年慢性粒細胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。將 Hb 洗脫用光度計比色(波長413nm的721型分光光度計)，計算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
5.骨髓象
有貧血者呈紅系增生性改變，核紅細胞增生極度活躍，粒∶紅比值倒置，以中、晚幼紅細胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍，甲基紫染色可見晚幼紅細胞含包涵體(僅鏈沉淀)，重型β地中海貧血電鏡下可查見 a 肽鏈變性珠蛋白小體。
6.肽鏈分析
采用高效液相層析分析法可測定β肽鏈的含量，Cooley貧血時，β/α比值<0.1(正常值為1.0～1.1)。因本病多為點突變，故常用PCR加ASO才能明確突變點，我國各民族的β地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A →T)、IVS-Ⅱ-654(C →T)和TATA-box28(A →G)為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達近100種。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應用 8M 尿素進行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。
7.膜收縮蛋白定量
較電泳更敏感更精確。
8.骨骼X線檢查
骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏松，顱骨的內外板變薄，板障加寬和短發樣骨刺形成。
9.常規做X線
B超、心電圖等檢查。
