遺傳性感覺神經病檢查
一、檢查
1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑒別診斷有意義。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。
2.基因缺陷分析。
3.肌電圖檢查多數正常,部分病人表現為感覺神經傳導速度變慢,以下肢較明顯。
4.X線檢查可發現趾骨,跖骨破壞,骨質溶解或增生,骨膜增厚。
5.肌肉活檢正常,或呈失神經性改變,橫紋消失,有散在變性的肌纖維,周圍神經活檢,發現細小無髓纖維幾乎完全消失,有髓纖維脫髓鞘。