遺傳性感覺神經病疾病病因
一、發病原因
本病多為常染色體顯性遺傳，多為近親結婚所致。成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕見，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。家族性自主神經功能不全，又名Riley-Day病。好發于猶太族兒童，為常染色體隱性遺傳。
二、發病機制
發病機制尚不清楚，主要病理變化為脊髓后根和脊神經節萎縮、變細，以腰髓段脊神經為明顯。鏡檢發現神經節中的神經細胞變性、消失。從神經節發出的神經纖維髓鞘和軸突變性。這種改變主要發生在細纖維。脊髓后索萎縮，部分脫髓鞘。間質結構組織及施萬細胞增殖，脊髓的前角細胞及脊神經前根多正常。骨骼肌一般無明顯變化。耳蝸神經和前庭神經節也可出現萎縮，神經細胞變性，減少。部分病人可有趾骨破壞，脛腓骨骨質增生。
1.成人致殘性遺傳性感覺神經病尸解病理資料顯示，腰骶背根節小神經元細胞脫失，后根變細，脊髓后索和周圍神經內的神經纖維數目減少。有髓和無髓纖維均受累，軸突變性和節段性脫髓鞘同時存在。
2.兒童致殘性遺傳性感覺神經病的周圍神經病理改變與成人型相同。
3.先天性痛覺缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。病理解剖發現，后根節小神經細胞缺失，三叉神經脊束萎縮。皮膚有汗腺，但無神經支配。
4.家族性自主神經功能不全為常染色體隱性遺傳。神經活檢可見小有髓和無髓纖維均減少;尸檢資料顯示交感和副交感神經節細胞以及感覺神經節細胞數量減少。生化研究發現本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量減少，血清多巴胺羥化酶減少。
