一、檢查
一般血、尿、便常規檢查正常,有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。
1.短頸綜合征的X線片所見 X線片對本病確診和了解畸形范圍都很重要。由于枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清。為此有的需行體層攝影術(Laminagraphy)或CT檢查。椎體變扁而寬,椎間盤變窄甚至消失。同時頸椎有脊柱裂的非常多見。側位頸椎前屈后伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合范圍。
Hlingworth將本綜合征分為以下3種類型:
Ⅰ型:為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎。
Ⅱ型:為1~2個頸椎間隙分節不完全而融合。
Ⅲ型;為Ⅰ型或Ⅱ型同時并有下部胸腰椎體融合。
2.超聲心動圖檢查 可發現心血管畸形。
3.靜脈腎盂造影檢查 必要時做泌尿系造影檢查等。靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。