一、發病原因
本畸形為3～8周時胚胎脊柱分節不良。近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發現幾個病例，女性稍多見。
二、發病機制
本病征為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病征是胚胎形成后3～8周胚層分化障礙和抑制所致。
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三級甲等綜合醫院國營
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