線粒體病檢查
一、檢查
1.血生化檢查
①血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;
②線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。
2.mtDNA分析
①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期;
②80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。
3.肌肉冰凍切片
Gomori染色活檢可見肌細胞內線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。
4.CT或MRI檢查
線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
5.肌電圖
可表現為肌源性損害或神經源性損害。
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