線粒體病并 癥
線粒體病一般在嬰兒、兒童或成年早期發病,呈進行性或階段進展性病程,嬰幼兒常見的表現主要有死胎或死產、進行性腦病、肌無力、癲癇、生長發育遲滯等,成人常見的表現包括雙眼視力下降、年青人卒中樣發作、肌陣攣癲癇、肌無力、眼瞼下垂和視物成雙、糖尿病、胃腸疾病等。mtDNA突變導致的疾病一般母系遺傳,即患者只能從母親獲得缺陷mtDNA,男性患者絕不會有患病子女。但由于線粒體病發病受到體內突變mtDNA的比例影響以及新生突變的產生,相當部分患者沒有明確的母系家族史。而核基因突變導致的呼吸鏈缺陷疾病符合常染色體顯性、隱性或散發模式。某些神經系統變性病也被證明與呼吸鏈缺陷有關,如某些帕金森綜合征和肌萎縮側索硬化。