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家族性出血性腎炎...(家族性出血性腎炎... )

別名:
奧爾波特綜合征,遺傳性進行性腎炎,遺傳性慢性進行性腎炎,遺傳性慢性腎炎
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
所有人
發病部位:
典型癥狀:
血小板減少 蛋白尿 陰蒂肥大 出血傾向
并發癥:
升主動脈瘤 球后視神經炎
是否醫保:
掛號科室:
腎內科
治療方法:
藥物治療 支持性治療 手術治療

家族性出血性腎炎...鑒別?

家族性出血性腎炎(Alport綜合征)鑒別

  Alport綜合征需與下列疾病鑒別

    1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)

家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿,非進行性疾病,預后良好,不發生腎功能衰竭,無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常,免疫熒光陰性,電鏡下GBM彌漫變薄。

  盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志,但有一些彌漫性基底膜變薄的患者是有進行性腎功能衰竭家族史的。彌漫性腎小球基底膜變薄可能是一種Alport綜合征的頓挫型或是腎小球基底膜改變的早期階段。患Alport綜合征的幼年兒童和成年女性常常表現為基底膜變薄,而年老的患者往往表現為明顯的基底膜增厚和花籃狀。Rumpelt發現腎小球基底膜在男性患者隨著年齡的增加而花籃狀程度加深,而在女性患者則仍保持薄基底膜狀態。換言之,腎小球基底膜變薄不一定預示是良性的薄基底膜病,僅僅發現腎小球基底膜變薄可能會引致錯誤的臨床病理結論。因此,當在腎活檢標本發現致密層變薄時,仔細詢問患者家族史,繼而檢查有無蛋白尿、聽力障礙、眼科學異常,以鑒別Alport綜合征和薄基底膜病。但感覺神經性耳聾對Alport綜合征的診斷并非必需。

  2.慢性腎小球腎炎

臨床表現可與Alport綜合征相似,但無明顯家族史和耳、眼異常,腎活檢可鑒別。

  3.慢性小管間質腎炎

由于Alport綜合征患者腎活檢時光鏡的主要病理表現是廣泛的間質炎癥和纖維化,需要和各種慢性小管間質腎炎進行鑒別,此時電鏡觀察成為必需。

  4.甲-髕綜合征

為常染色體顯性遺傳。有指甲發育不良及骨關節發育不全等病變,而無耳聾及眼疾。約一半病例有腎損害,腎臟病主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓,病情相對良性,僅10%病例發展為腎功能衰竭。骨關節主要表現為多發性骨骼畸形,包括髕骨缺如或發育不良、指甲萎縮且縱裂缺損、眼瞼下垂。X線檢查有助于鑒別。腎活檢光鏡及免疫熒光所見無特異性,但電鏡下GBM增厚呈花斑或蟲蛀狀及膜內纖維絲可資鑒別。

  5.其他有基底膜沉積物的疾病

電鏡下基底膜沉積物可見于其他腎臟疾病,需要和Alport綜合征以外的其他疾病相鑒別,也應考慮是否合并免疫復合物介導的腎小球腎炎。

  6.其他有基底膜致密層改變的疾病

近期研究對本病腎小球基底膜改變的特異性提出質疑。在兩大組非選擇性的腎活檢標本中,6%~15%的標本可見局灶性層狀和分離的致密層,主要發生在感染后腎小球腎炎、局灶性節段性腎小球硬化和透明變性、IgA腎病和與表現為腎病綜合征的系膜增生性腎小球腎炎。因此當考慮Alport綜合征診斷時,應臨床聯系,并對腎組織進行免疫熒光顯微鏡檢查,彌漫性腎小球基底膜增厚和分離現象是診斷Alport綜合征重要依據。如發現IgM、C3、備解素、C4等在內皮下沉積,則考慮IgM腎病、膜增殖性腎小球腎炎和其他免疫復合物介導的腎小球腎炎。

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