先天性腎上腺皮質增生癥鑒別:
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征,這些包括:
(1)嚴重的尿道下裂和隱睪;
(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。
(3)男性假兩性畸形,
(4)真性兩性畸形,這些孩子在任何激素異常,骨齡及成熟不超前。
在鑒別診斷方面:
1、主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別
11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型,僅占5%~8%。在人群中其發病率1/1萬。
當CYP11B1基因缺陷時,導致11β-OHD所致CAH,腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F),脫氧皮質酮(DOC)不能轉變為皮質酮(S),最終不能合成Aldo,致使血DOC及S濃度增高,DOC也是較強的潴鈉激素,可引起高血鈉,低血鉀,高血壓,堿中毒,通過反饋作用,腎素-血管緊張素受抑制,使Aldo合成減少,血PRA及Aldo水平下降。由于皮質醇合成受阻,可出現腎上腺皮質功能減低癥狀,ACTH水平增加,雄激素即DHEA、△4-A、睪酮、尿17-KS水平增高,出現類似21-OHD的高雄激素癥狀和特征。
2.其他各種酶缺乏導致CAH的鑒別。
3.上腺皮質功能不全
(hypoadrenocorticism,Addison病)鑒別,Addison病有失鹽、皮質醇減低、性激素降低,無男性化癥狀,且17-OHP正常。
4.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別
(1)男性者應與真性性早熟鑒別:
外生殖器形態類似,但后者睪丸和陰莖同時增大,接近青春發育,17-KS及睪酮達青春期水平,但17-OHP正常,FSH,LH增高。
(2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別
,雖外生殖器均可男性化,但后者血17-KS與睪酮等雄激素水平可正常。
(3)腎上腺雄性化腫瘤:
出生后雄性化癥狀逐漸發展,血雄激素水平可增高,17-OHP正常,B超或CT可發現一側腎上腺腫塊。
5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別
后者多發生于生育年齡婦女,具有高雄激素癥狀和體征,且有胰島素抵抗現象;B超顯示有多個卵巢囊腫。