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先天性腎上腺皮質(zhì)...(先天性腎上腺皮質(zhì)... )

別名:
腎上腺性變態(tài)綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童多見
發(fā)病部位:
腎上腺
典型癥狀:
高睪酮血癥 青春期后無精液 21-羥化酶缺陷癥
并發(fā)癥:
隱睪 尿道下裂
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:

先天性腎上腺皮質(zhì)...鑒別?

 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥鑒別:

  許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征,這些包括:

  (1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;

  (2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。

  (3)男性假兩性畸形,

  (4)真性兩性畸形,這些孩子在任何激素異常,骨齡及成熟不超前。

  在鑒別診斷方面:

  1、主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別

11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型,僅占5%~8%。在人群中其發(fā)病率1/1萬。

  當(dāng)CYP11B1基因缺陷時(shí),導(dǎo)致11β-OHD所致CAH,腎上腺11-脫氧皮質(zhì)醇(S)不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)醇(F),脫氧皮質(zhì)酮(DOC)不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)酮(S),最終不能合成Aldo,致使血DOC及S濃度增高,DOC也是較強(qiáng)的潴鈉激素,可引起高血鈉,低血鉀,高血壓,堿中毒,通過反饋?zhàn)饔茫I素-血管緊張素受抑制,使Aldo合成減少,血PRA及Aldo水平下降。由于皮質(zhì)醇合成受阻,可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減低癥狀,ACTH水平增加,雄激素即DHEA、△4-A、睪酮、尿17-KS水平增高,出現(xiàn)類似21-OHD的高雄激素癥狀和特征。

  2.其他各種酶缺乏導(dǎo)致CAH的鑒別。

   3.上腺皮質(zhì)功能不全

(hypoadrenocorticism,Addison病)鑒別,Addison病有失鹽、皮質(zhì)醇減低、性激素降低,無男性化癥狀,且17-OHP正常。

  4.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別

  (1)男性者應(yīng)與真性性早熟鑒別:

外生殖器形態(tài)類似,但后者睪丸和陰莖同時(shí)增大,接近青春發(fā)育,17-KS及睪酮達(dá)青春期水平,但17-OHP正常,F(xiàn)SH,LH增高。

  (2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別

,雖外生殖器均可男性化,但后者血17-KS與睪酮等雄激素水平可正常。

  (3)腎上腺雄性化腫瘤:

出生后雄性化癥狀逐漸發(fā)展,血雄激素水平可增高,17-OHP正常,B超或CT可發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎上腺腫塊。

 5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別

后者多發(fā)生于生育年齡婦女,具有高雄激素癥狀和體征,且有胰島素抵抗現(xiàn)象;B超顯示有多個(gè)卵巢囊腫。

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