與染色體畸變疾病相鑒別。
染色體畸變疾病：是先天性染色體數目異常或結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體。染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變，典型病為21-三體綜合征。
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