一、發病原因
本病征病因有多種認識，至今尚無結論。
可能是胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，如輻射、藥物、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
二、發病機制
1.一般認為發病有以下幾種學說：
(1)有害因子：使展神經、面神經、舌咽神經、舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。
(2)中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發性損害，先天畸形發生在胚胎期神經支配完成之前。
2.病理變化和分類：
(1)Huebner最先從神經病理檢查中證明本病系中樞神經系統發育異常，另有文獻報道證明腦神經核有發育不良。
(2)Towfighi等(1979)將本病征分為腦神經核發育不良或萎縮、原發性周圍神經損害、腦干神經核的壞死灶、肌病等4組。
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