小兒先天性高氨血癥一般護理
小兒先天性高氨血癥護理
遺傳性疾病治療難度高,一般需終生治療,治療費用昂貴。因此需做好遺傳學咨詢工作,必要時可終止妊娠。
產前檢查需注意
1.雜合子檢出:
可根據家系分析,蛋白負荷試驗,基因分析或酶活性檢查。
2.羊水細胞或絨毛做基因分析:
可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性,可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平,可助診斷。
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產前檢查需注意
1.雜合子檢出:
可根據家系分析,蛋白負荷試驗,基因分析或酶活性檢查。
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可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性,可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平,可助診斷。
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