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回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)...(回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)... )

別名:
脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜環(huán)狀萎縮
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
典型癥狀:
眼底改變 假性近視 夜盲 真性近視
并發(fā)癥:
斜視 近視眼 眼球震顫 并發(fā)癥白內(nèi)障
是否醫(yī)保:
掛號科室:
眼科
治療方法:
病因治療、對癥治療

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)...是怎么回事?

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮疾病病因

  一、發(fā)病原因:

  1.本病為常染色體隱性遺傳病,極少數(shù)為常染色體顯性遺傳病。

  二、發(fā)病機(jī)制:

  1.本病由于鳥氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨基酶(ornithine ketoacid transaminase,OKT)基因的變異和缺乏,導(dǎo)致體內(nèi)高鳥氨酸血癥。鳥氨酸(ornithine)在脈絡(luò)膜內(nèi)累積,影響其代謝而致病。研究證實(shí)患者血漿、房水和尿內(nèi)鳥氨酸測定均比正常人增高,OKT功能不足,其活力低于正常。Smell和Takki首先報道9例本病患者的血漿、尿、腦脊液和房水內(nèi)的鳥氨酸測定均比正常對照組增高10~20倍,因而提出本病與高鳥氨酸血癥(hyperornithinemia)有關(guān)。鳥氨酸代謝通路是參加3個酶代謝反應(yīng)。0KT是催化鳥氨酸代謝的重要酶,由于OKT的缺陷可造成鳥氨酸的積累,谷氨酸和脯氨酸的生成減少,酶的缺陷進(jìn)而造成了眼底病變。Kaiser-Kupfer通過培養(yǎng)液里轉(zhuǎn)化淋巴母細(xì)胞中OKT量的測定,證實(shí)脈絡(luò)膜回旋形萎縮患者的淋巴母細(xì)胞中沒有OKT的活性。由于鳥氨酸過多可造成視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的損害,很可能是此病的病因。

  2.Kaiser-Kupfer以植物血凝素刺激淋巴細(xì)胞使其轉(zhuǎn)化,轉(zhuǎn)化的淋巴細(xì)胞鳥氨酸氨基轉(zhuǎn)化酶(ornithine aminotransferase,OAT)活性增加15倍,以此方法測定酶活性比較容易可靠。比較患者與正常對照組轉(zhuǎn)化淋巴細(xì)胞OAT活性表現(xiàn)出明顯的差異。OAT活性的缺乏也是本病的主要原因。說明OKT和OAT缺乏不能將鳥氨酸催化成谷氨酸,從而造成高鳥氨酸血癥。鳥氨酸在血液中濃度增高,可直接或間接對肌細(xì)胞、纖維細(xì)胞以及RPE細(xì)胞的產(chǎn)生毒性作用。

  3.本病女性攜帶者(雜合子)血漿內(nèi)鳥氨酸濃度正常,但作鳥氨酸負(fù)荷試驗(yàn)即口服鳥氨酸后血漿內(nèi)有明顯的鳥氨酸滯留,測定OKT的活力,發(fā)現(xiàn)其介于正常人與患者之間。眼部病變的程度與血漿鳥氨酸濃度之間并不存在平行關(guān)系。本病少數(shù)患者血中鳥氨酸含量正常。Fell等報道有高鳥氨酸血癥患者并無本病表現(xiàn),ERG也正常,但有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)障礙和精神運(yùn)動遲緩。對視網(wǎng)膜的鳥氨酸-脯氨酸代謝研究發(fā)現(xiàn)人眼之虹膜、睫狀體、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜的OKT活性高。而此酶活性組織分布與視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮有密切關(guān)系。

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推薦問答

乳房整形手術(shù)該怎么選擇

乳房整形手術(shù)需要根據(jù)自身的乳房情況來選擇合適的整形手術(shù)。如果是乳房發(fā)育不良,乳房比較小、乳房出現(xiàn)萎縮等原因造成,可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下,通過假體隆胸手術(shù)和膠原蛋白隆胸手術(shù)等方式進(jìn)行治療。如果是先天性乳頭內(nèi)陷,就會直接影響到以后的哺乳工作,患者可以采取乳頭內(nèi)陷矯正手術(shù)等方式進(jìn)行治療。

隆胸的辦法都有什么

隆胸的辦法多數(shù)可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等,可以使肌膚看起來更加的美觀,改善自身胸部偏小,還有利于身材變得更加的協(xié)調(diào)。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充,可以使局部看起來更加的自然和立體,提升身材美觀。

嘟嘟唇多久自然變軟

嘟嘟唇,即通過注射填充物來增加唇部豐滿度的美容手術(shù),其自然變軟的過程因個體差異和注射材料的不同而有所區(qū)別。一般來說,手術(shù)后的初期,唇部可能會有輕微的腫脹和硬化感,這是因?yàn)樯眢w正在適應(yīng)新的物質(zhì)。隨著時間的推移,大約在幾周到一個月內(nèi),腫脹會逐漸消退,唇部會開始變得柔軟自然。完全自然變軟可能需要數(shù)月的時間,因?yàn)樯眢w需要完全吸收和適應(yīng)填充物。在此期間,避免過度按摩或觸碰注射區(qū)域,以免影響恢復(fù)過程。每個人的恢復(fù)速度不同,因此,如果有任何疑問或擔(dān)憂,最好咨詢專業(yè)的醫(yī)療人員。

肉毒素中毒后啥時最重

肉毒素中毒,也稱為肉毒桿菌中毒,是一種由肉毒桿菌產(chǎn)生的神經(jīng)毒素引起的嚴(yán)重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時至2天內(nèi)開始出現(xiàn),但最長可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴(yán)重程度在癥狀開始后的24至72小時內(nèi)達(dá)到峰值,此時患者可能會經(jīng)歷呼吸衰竭,這是最危險和最嚴(yán)重的階段。如果不及時得到醫(yī)療干預(yù),可能會導(dǎo)致死亡。因此,一旦出現(xiàn)癥狀,應(yīng)立即尋求醫(yī)療幫助。

豐胸的方法有哪些呢

豐胸的方法主要有注射玻尿酸和自體脂肪填充,另外也可以通過注射膠原蛋白隆胸,還可以采取硅膠或者膨體等假體植入的方式達(dá)到豐胸的效果。每一個人的胸部情況是不一樣的,所以在平時做豐胸的時候,采取的方式可能會有一定的差異。做完豐胸手術(shù)之后一定要注意多加休息,盡量不要做一些劇烈的運(yùn)動鍛煉,避免影響恢復(fù)。

炒貨店在減肥期間可以吃哪些炒貨?

在減肥期間,炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如,炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等,這些炒貨富含蛋白質(zhì)和纖維,有助于增加飽腹感,同時熱量相對較低。此外,炒杏仁、炒核桃等堅(jiān)果類炒貨也是不錯的選擇,它們含有健康的不飽和脂肪酸,適量食用對心臟有益,但需注意控制攝入量,因?yàn)閳?jiān)果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨,如炒花生、炒腰果等,這些食物熱量較高,不利于減肥。總之,選擇炒貨時,應(yīng)注重營養(yǎng)均衡,適量食用。

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