一、發病原因:
1.胚胎時期,眼球的發生和發育經過眼泡、眼杯和胚裂閉合幾個時期。當胚胎發育至3.2mm長時(3周),前腦兩側隆起,形成眼泡。至胚胎4.5mm長,眼泡遠端和下方向內凹陷,形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂,中胚葉組織經過此裂進入胚胎眼內。胚胎發育至12mm(5周)時胚裂開始閉合,至胚胎17mm閉合完全。眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡膜和鞏膜等。如胚裂未能按時閉合,眼杯成分經過中胚葉相應之裂口向眼外增長,便形成了眼眶囊腫。囊腫是不成熟的視網膜經眼球壁缺失向外疝出的球形腫物,與小眼球是一體的。
二、發病機制:
1.先天性小眼球畸形是胎兒在發育過程中,眼球在胚胎裂閉合以后停止發育的結果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或單獨侏儒小眼球(nanophthalmos)稱之,或稱純小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合并眼眶囊腫為胚胎發育過程中胚裂閉合不全引起。在小眼球的未閉合的缺口部,神經上皮增殖,通過缺口形成眼眶囊腫,其內充以液體,并多位于小眼球下方,與其緊密相連,多為單側發病。