一、癥狀:
1.小眼球和囊腫發生于胚胎時期,出生后或嬰兒期即被父母發現。多發生于一側眼,約1/3為雙眼。初時眼窩塌陷,瞼裂小,結膜囊內可見小眼球;或由于眼球太小,被結膜遮蓋,眼球不能發現,用眼鉤拉開結膜,可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長。囊腫逐漸腫大,下瞼向前隆起,青藍色,可捫及軟性腫物。小眼球向上移位,下部結膜也呈青藍色隆起,或自瞼裂突出。腫物內有澄清的液體,在下瞼和結膜表面照光,整個囊腫透亮。一般情況囊腫位于眼球以下,下瞼之后。約有6%病例囊腫位于眼球上方,這是由于囊腫自下繞至眼球以上,或非典型的胚裂位于上方。偶見小眼球與囊腫無明顯聯系,只有病理組織學檢查才能證實二者的密切關系。
2.出生以后發現小眼球,隨著患兒的增長,下瞼逐漸隆起,透見青藍色,并可捫及軟性腫物,這些典型臨床發現便可做出正確診斷。超聲探查發現小眼球及其所連接的囊腫,囊內缺乏回聲。CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其后下方的高密度占位病變,CT值差別較大。注射造影劑后環形強化。CT還可發現眶容積明顯擴大,有時小眼球形成鈣斑。MRI發現囊性腫物在小眼球之下,邊界清楚。T1WI為低信號,與玻璃體等強度或稍高。在T2WI上,信號強度增高為高信號,與玻璃體等強度或稍低,但高于脂肪信號強度。