(一)發病原因
先天性斜頸的真正原因至今仍不明了。
(二)發病機制
臨床觀察發現，其中70%～80%的病例見于左側，10%～20%的患兒伴有先天性髖關節脫位。在病理解剖方面，僅能證實形成胸鎖乳突肌攣縮的組織主要是已經變性的纖維組織。其中，病情嚴重者肌纖維完全破壞消失，細胞核大部分溶解，部分殘留的核呈不規則濃縮狀;中間可能出現再生的橫紋肌及新生的毛細血管，亦可發現成纖維細胞。對這種現象的出現目前有以下幾種見解。
1.宮內胎位學說 早于Hippoerates時代即已提出畸形多系胎兒在子宮內姿勢不正引起的壓力改變所致。近年來的研究亦表明，此種由于壓應力改變所致的胸鎖乳突肌發育壓抑是斜頸畸形的主要原因之一。
2.血運受阻學說 無論是供應胸鎖乳突肌的動脈支還是其靜脈支，當閉塞時，即可引起肌肉的纖維化，此可從實驗性研究中得到證實。此種見解尚未被大家普遍接受。
3.遺傳學說 臨床調查發現，約有1/5的患兒有家族史，且多伴有其他部分的畸形。表明其與遺傳因素亦有一定關系。
4.產傷學說 先天性斜頸多發生于難產分娩的病例，尤其是臀位產者，約占3/4病例。但反對者認為，在組織病理學檢查時，從未在纖維化的胸鎖乳突肌中發現有任何含鐵血黃素痕跡可見，因此推測其并非因產傷所致。
