一、發病原因
由于胚胎發育時圓錐動脈干旋轉不完全，使之與左、右心室對位連接發生程度不同的偏離。在胚胎發育心襻形成期就出現圓錐，右背側及左腹側嵴融合后分隔成前外側和后內側2個圓錐，連接右心室小梁部原基，以后后內側圓錐融合于左心室而成為其流出道。右心室雙出的形成與圓錐部旋轉和吸收異常有關。主動脈與肺動脈之間的關系，半月瓣之間的關系，分別取決于圓錐間隔及動脈干的發育。
導致心臟畸形的因素有如下幾個
(1)遺傳因素：
很多染色體異常和遺傳綜合征均合并心臟畸形，而我們在產前發現有心臟畸形的胎兒中有25-30%屬于染色體異常
(2)外界因素：
妊娠期接觸某些物質或藥物，如酒精、鋰、維生素A、抗驚厥藥、反應停、類固醇、苯丙胺、麻醉藥及口服避孕藥或大劑量接受輻射等，胎兒心臟畸形的機會約1：50
(3)生物因素：
宮內感染風疹病毒、巨細胞病毒、柯薩奇病毒可能造成胎兒心臟畸形
(4)免疫因素：
孕婦為糖尿病患者其胎兒心臟畸形機會是原有基礎的5倍。
遺傳學
先天性心臟病目前來說主要與母孕期病毒感染、接觸放射線等有關，而與遺傳關系不大。絕大多數患者的親屬都沒有患先天性心臟病。但也有少數報道稱家族聚集性的存在先心病的案例。
二、發病機制
1、病理解剖
右心室雙出口可發生在心房位置正常，反位或對稱位。在手術的病例中，房室連接一致的占86%，不一致的占11%。右心室雙出口主要是圓錐部(漏斗部)畸形。漏斗部(流出道)間隔完全在解剖右心室之上，而不是室間隔的流出道部分。在delaCruz組的資料中，前后位漏斗部伴大動脈關系正常的占54%，主動脈位于右側并列的占37%，主動脈前位的占9%。大動脈關系正常時，流出道間隔與室間隔垂直。在右心室雙出口中，漏斗部呈并列位的約占26%，肺動脈幾乎均自鄰近室間隔的內側漏斗部發出，主動脈與肺動脈平行，主動脈位于右側。
(1)主動脈下室間隔缺損：
為最常見的類型，在右心室雙出口手術病例中約占50%。漏斗部呈前后關系，缺損均位于隔緣小梁的前支與后支之間，大部分為膜周型，主動脈瓣葉為缺損的上緣，二尖瓣環與三尖瓣環的連接為缺損的后下緣，其他邊緣為隔緣小梁，漏斗隔及心室漏斗褶。少部分缺損與半月瓣及三尖瓣之間被心室漏斗褶肌性組織分隔，缺損的邊緣均為肌肉。主動脈左位時，室間隔缺損往往為主動脈下缺損，缺損部位較主動脈右位更趨向空間隔的前上部。尸檢資料中，右心室雙出口伴主動脈下室間隔缺損病例伴雙圓錐的占77%，單獨肺動脈下圓錐占23%。
(2)肺動脈下室間隔缺損：
在右心室雙出口手術病例中約占30%。絕大部分肺動脈下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄，即為Taussig-Bing類型。漏斗部呈并列關系。缺損位于隔緣小梁前支與后支之間。如果肺動脈下圓錐存在，缺損與肺動脈瓣之間為肌肉組織分隔，肺動脈瓣與二尖瓣直接連續則肺動脈瓣騎跨在室間隔缺損上，成為其上緣。流出道間隔朝向右心室前壁，將主動脈下區域與室間隔缺損分隔開來。流出道間隔肥厚可引起主動脈下狹窄。在Taussig-Bing類型中，雙側圓錐或單獨主動脈下圓錐約占50%。
(3)雙動脈下室間隔缺損：
約占10%。缺損位于隔緣小梁前支與后支之間。因為漏斗部間隔發育不良或缺失，缺損直接在主動脈瓣及肺動脈瓣之下，主動脈瓣及肺動脈瓣成為缺損的上緣，主動脈瓣與肺動脈瓣連續。隔緣小梁成為缺損的前、下及后緣。雙側圓錐均缺如。
(4)遠離大動脈室間隔缺損：
占10%～20%，缺損不在隔緣小梁前支與后支之間，離開主動脈瓣和肺動脈瓣遠，位于小梁間隔，流入道部間隔，或膜周缺損并向流入道延伸。主動脈下狹窄少見，主要發生在肺動脈下室間隔缺損的右心室雙出口。主動脈下狹窄常由于左室(主動脈下)流出道發育不良，也可因房室瓣組織或肥厚肌肉束引起。右心室雙出口伴房室連接不一致時，通常心房位置正常，主動脈與肺動脈起自左側的解剖右心室。主動脈位于肺動脈左側，并列或左前方。室間隔缺損為主動脈下或肺動脈下。
最近，在國際先天性心臟病命名及資料庫項目中右心室雙出口分類為：
①室間隔缺損型(主動脈下缺損，雙動脈下缺損)。
②法洛四聯癥型。
③大動脈轉位型(肺動脈下缺損伴或不伴肺動脈狹窄)。
④遠離大動脈室間隔缺損型(根據是或不是完全性房室間隔缺損，伴或不伴肺動脈狹窄分成4種亞型)。
⑤室間隔完整型。合并其他心臟畸形有房室瓣(狹窄、閉鎖、騎跨等)、動脈導管未閉、心室發育不良、主動脈狹窄、主動脈間斷、冠狀竇隔缺損、肺靜脈連接異常、心耳并列、房間隔缺損及右位心等。
2、病理生理
右心室雙出口的血流動力學與室間隔缺損大小及其與大動脈關系、合并畸形等有關，可以分別類似于室間隔缺損合并肺動脈高壓、法洛四聯癥及完全性大動脈轉位。左心室血液經室間隔缺損分流無限制時，左心室與右心室壓力相等。肺動脈流出道及主動脈流出道均無狹窄時，肺動脈壓力與主動脈壓力相似。體循環血液氧飽和度取決于肺血流量，右心室內不同氧飽和度血液混合及血流狀況。肺血流量受肺動脈狹窄及肺血管梗阻性病變的影響。伴有肺動脈下室間隔缺損時，肺動脈血氧飽和度高于主動脈血，不論是否存在肺動脈狹窄或肺血管梗阻性病變。伴主動脈下室間隔缺損時，肺動脈血氧飽和度高于主動脈血仍占40%。右心室雙出口不伴肺動脈狹窄時，較早發生肺動脈高壓及肺血管病變。
