由于胎兒心臟在發育過程中受到干擾,使部分發育停頓或缺陷,以及部分該退化者未能完全退化所致。
一、胎兒周圍環境因素。妊娠早期子宮內病毒感染,以風疹病毒感染后多見,常引起動脈導管未閉及肺動脈口狹窄,其次為柯薩奇病毒感染(Coxsakie )可引起心內膜彈力纖維增生癥,此外羊膜病變,胎兒周圍機械壓迫,母體營養障礙,維生素缺乏及代謝病,母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射,均可能與本病發生有關。
二、遺傳因素。5%先心病患者發生于同一家族,其病種相同或近似,可能由于基因異常或染色體畸變所致。
三、其他。高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高,發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。