一、發病原因
醫學界已證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷而發生糖原貯積病，可分為12種類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳疾病。
本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的編碼基因(GBE1)位于3p12，根據現有資料分析，本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。患兒肝臟呈現結節性硬化，肝細胞排列不規則，纖維組織增生。肝細胞漿內無色或染色較淺的包涵體沉積，其邊緣與胞漿分界明顯，包涵體內呈玻璃樣或網狀結構，細胞核常偏于一旁。電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。
二、發病機制
分支酶又稱為α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基轉移酶(α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase)，是糖原合成途徑中必需的酶。糖原分解代謝過程中，首先由糖原磷酸化酶催化，從非還原端降解，形成極限糊精。極限糊精再降解，就需要水解糖原分支處的1，6糖苷鍵。此過程由去分支酶(debranching enzyme)催化。缺乏此酶使糖原合成時形成的直鏈增長，分支點銳減，糖原分子結構近似植物的支鏈淀粉而難溶于水。這種結構異常的糖原分子導致了肝臟嚴重的進行性損害，其機制尚不清楚。約半數本病患兒可同時有心肌、骨骼肌、中樞神經系統等損害，甚至有少數患者以肌肉、神經系統病變為主。因此，目前推測分支酶可能有兩種從屬于不同器官的同工酶（廣義是指生物體內催化相同反應而分子結構不同的酶。 按照國際生化聯合會（IUB）所屬生化命名委員會(CBN)的建議，則只把其中因編碼基因不同而產生的多種分子結構的酶稱為同工酶），不同患者的臨床表現取決于其酶缺陷的種類。這樣，也可能解釋了為什么這種結構異常的糖原分子，中仍然有少量分支點(1，6糖苷鍵)存在。
