小兒尖頭并指趾綜合征常并發如下疾病：驚厥，暴露性角膜炎，嬰兒性青光眼，繼發性視神經萎縮，可有視力喪失。脊柱裂，肩和肘部的骨性結合和關節固定。智力低下等。
暴露性角膜炎：暴露性角膜炎(exposure keratitis)常見于瞼裂閉合不全的各種病變，致角膜暴露及瞬目運動障礙，淚液不能正常濕潤角膜而發生角膜上皮損傷。由于角膜表面的暴露，淚液蒸發過速，角膜上皮干燥、模糊、壞死、脫落、潰瘍或角膜上皮角質變性，伴有基質浸潤混濁。假如瞼裂閉合不全的程度較輕及由于閉眼時眼球上轉關系(Bell現象)，只有三分之一或更少的一部暴露出來，則角膜損害亦局限于該部，因角膜知覺減少，對異物的侵襲不能反射阻擋，故易損務，甚至繼發細菌和真菌的感染。
嬰兒性青光眼：原發性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網或虹膜角膜角發育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。畏光、流淚和眼瞼痙攣 常常是這類患兒首先表現出的癥狀。
繼發性視神經萎縮：視神經萎縮(optic atrophy)不是一種單獨的疾病，它是視神經各種病變及其髓鞘或視網膜神經節細胞及其軸突等的損害，致使神經纖維喪失、神經膠質增生的最終結局，為病理學通用的名詞。一般發生于視網膜至外側膝狀體之間的神經節細胞軸突變性。由于神經纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。
