- 簡 介
- 糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足,受累組織為橫紋肌,主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現疼痛、痙攣和無力。又稱為Mc Ardle綜合征、McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等。
- 是否屬于醫保
- 否
- 別 名
- 小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McArdle綜合征
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 并發疾病
- 肝纖維化
- 就診科室
- 兒科 內分泌科
- 治療費用
- 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約(3000 —— 8000元)
- 治愈率
- 治療周期
- 30天
- 治療方法
- 無有效手段
- 相關檢查
- 尿肌紅蛋白,肌電圖,血清肌紅蛋白
- 常用藥品
- 參芎葡萄糖注射液,果糖
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 30天