1、其它癥狀

少數(shù)脆骨病患者還可能出現(xiàn)韌帶松弛的癥狀，可引起關(guān)節(jié)活動(dòng)度睜大，反復(fù)性發(fā)生脫臼。還有牙骨質(zhì)形成不良、乳齒和恒齒發(fā)育不全和牙齒鈣化等癥狀。

2、容易骨折

容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情會(huì)因發(fā)病年齡不同而不同，一般分為造法和晚發(fā)兩種類(lèi)型。早發(fā)型病情較為嚴(yán)重，常在分娩過(guò)程中因手輕度外傷而引起多發(fā)性骨折，常因顱內(nèi)出血和其他內(nèi)臟出血而死亡；

晚發(fā)型病人在出生時(shí)是正常的。骨折多發(fā)生于小兒持重時(shí)、青春期或成年人。長(zhǎng)管骨和肋骨為好發(fā)部位。骨折多發(fā)生在骨膜下，能自行連接，較少移位。這種骨折會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸減少，預(yù)后較好。

3、皮膚損害

脆骨病病人皮膚會(huì)變薄而成半透明狀，也有類(lèi)似老年人皮膚萎縮性改變。一旦皮膚破裂，則受傷處愈合后可發(fā)生較正常的疤痕。少數(shù)患者皮膚課程斑點(diǎn)狀萎縮、穿透性皮膚彈性變性、皮膚容易發(fā)生壓傷出血等。

4、眼部異常癥狀

藍(lán)色鞏膜是脆骨病的特征之一，兩側(cè)鞏膜呈對(duì)稱(chēng)性，為清澈的淡藍(lán)色，比較均與。每當(dāng)患者因精神興奮、情緒激動(dòng)而出現(xiàn)面紅耳赤時(shí)，鞏膜藍(lán)色也加深。在角膜周邊的鞏膜，可因無(wú)色而呈白色圓環(huán)狀。其他少見(jiàn)的眼部異常有圓錐角膜、角膜過(guò)大、角膜周?chē)鷾啙岬取?/p>

5、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

雖然脆骨病發(fā)生神經(jīng)病變較少，但也有可能發(fā)生，其主要表現(xiàn)見(jiàn)于晚發(fā)型，其主要表現(xiàn)為脊髓空洞癥、顱內(nèi)高壓癥、小腦癥狀群、下位顱神經(jīng)麻痹癥、感覺(jué)缺失等癥狀。

6、耳聾

大約有1/4的脆骨病患者有進(jìn)行性耳聾，常在少年兒童時(shí)期出現(xiàn)。耳聾多為傳導(dǎo)性，但也有可為神經(jīng)性。傳導(dǎo)性耳聾可為中耳型或迷路性。一般因病變波及聲波傳導(dǎo)器和耳道骨質(zhì)硬化所致。