維生素D缺乏可致小兒佝僂病、嬰兒手足搐搦癥及成人骨軟化癥，并為老年骨質疏松的病因之一，出現這類癥狀即可診斷。
腎性佝僂病(renalrickets)由先天性腎發育不全、慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形。血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
腎小管性酸中毒臨床表現主要為低血鉀和佝僂病，并可出現腎鈣化或腎結石。
范可尼綜合征以氨基酸尿、腎性糖尿、尿磷增多、低血磷、發育遲緩和重度佝僂病為特點。
其他應與體弱多汗、輕度腦積水的頭顱增大、各種原因引起的智能低下、動作發育遲緩、克汀病(骨齡落后)以及軟骨營養不良(遺傳性疾病)等病相鑒別。
維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始，孕婦應有戶外活動，多曬太陽，供應豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質等營養物質。妊娠后期7～9個月可每天服維生素D 25μg(1000U)或給維生素D2 2500～5000μg(10萬～20萬U)一次口服，每天應由膳食中補充1000mg元素鈣，不足的需用鈣劑補充。新生兒期應提倡母乳喂養盡早開始戶外活動，接觸日光，由于紫外線不能穿透玻璃，因此應開窗曬太陽。目前認為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險。我國的維生素D膳食推薦量為10μg/d(400U/d)。嬰幼兒需采取綜合性預防措施，如提倡母乳喂養，及時添加輔食，每天1～2h戶外活動、補充維生素D、增加維生素D強化奶制品的攝入等。對于早產兒、雙胎、體弱兒、生長發育特別迅速的小兒可用維生素D3 7500μg(30萬U)一次肌內注射，也可口服膽維丁乳劑(商品名為英康利)15mg/支，內含維生素D3 30萬U。青少年、成年人、老年人和絕經期婦女亦應攝入維生素D和鈣劑，以預防骨軟化病和骨質疏松癥的發生。
