診斷依據：①中年以上婦女，皮膚明顯瘙癢、肝大、黃瘤;②血清總膽固醇明顯增高，血清膽紅素輕、中度升高，堿性磷酸酶增高，膽酸濃度增加;③IgM升高，抗線粒體抗體陽性且滴度高。如能穿刺取得組織學證據，則更有助于確診。
90%發生于女性，特別多見于40～60歲的婦女，男：女為1:8 。有報道妊娠時發病者約占10%，該病起病隱襲，發病緩慢。
1.早期
癥狀僅有輕度疲乏和間歇發生的瘙癢，1/2有肝腫大，1/4有脾腫大，血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽性發現，日輕夜重的瘙癢作為首發癥狀達47%。1/4患者先有疲乏感，且可引起憂郁癥，之后出現瘙癢。黃疸作為首發表現者占13%，此類患者常有肝脾腫大，可有黃疣，角膜色膜環，肝掌，蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關。
2.無黃疸期
少數患者血清膽固醇可高達8g/L，掌、跖、胸背皮膚有結節狀黃疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神經鞘分布者，杵狀指，長骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。
3.黃疸期
臨床黃疸的出現標志著黃疸期的開始，黃疸加深預示著病程進展到晚期，壽命短于2年，此時常伴有骨質疏松、骨軟化、椎體壓縮，甚至發生肋骨及長骨骨折，這些與維生素D代謝障礙有關。
4.終末期
血清膽紅素直線上升，肝脾明顯腫大，瘙癢，疲乏感加重。慢性肝病征象日趨加重，伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。由于銅的沉積，少數可見角膜色素環。由于腸腔內缺乏膽鹽，脂肪的乳化和吸收不良，可發生脂肪瀉，此時維生素A、D、K吸收不良，可產生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機制障礙。膽管造影示大膽管正常，小膽管扭曲。最后為肝功能衰竭，曲張靜脈破裂、肝性腦病、腹水、水腫伴深度黃疸，往往是終末期表現。
伴隨疾病及其相關表現，2/3有結締組織病，自身免疫性甲狀腺炎也常見，還可伴硬皮病，鈣質沉著，雷諾氏現象，75%有干性角膜結膜炎，35%有無癥狀性菌尿，肥大性骨關節病，1/3有色素性膽結石，另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒。
腸易激綜合癥與慢性結腸炎的區別:
二者均有反復發作的腹痛、腹瀉、粘液便。腸易激綜合癥上證雖反復發作，但一般不會影響全身情況;而慢性結腸 炎往往伴有不同程序的消瘦、貧血等全身癥狀。結腸內窺鏡檢查，慢性結腸炎鏡下可見結腸粘膜粗糙，接觸易出血，有粘液血性分泌物附著，多發性糜爛、潰瘍，或 彌漫性粘膜充血、水腫，甚至形成息肉病。X線鋇劑灌腸顯示出有腸管變窄及縮短改變，粘膜粗亂、腸袋消失和假性息肉等改變。而腸易激綜合癥鏡下粘膜僅有輕度 水腫，但無出血糜爛及潰瘍等改變。粘膜活檢正常。X線鋇劑灌腸無陽性發現，或結腸有激惹現象。
一、經常放松心情，多做深呼吸，多外出走走 。
二、生活飲食注意，少吃對腸胃刺激性較強的東西 。
三、服用一些對調整腸道菌群比較有效的東西。
