1.病史 應掌握小兒的膳食攝入情況，飲食習慣，進行膳食調查以評價蛋白質和熱能的攝入情況，有無影響消化、吸收、慢性消耗性疾病存在，并了解家庭的一般狀況，家屬的生長模式、家長的身高、體重和對孩子的關心程度。
2.臨床癥狀 常有兩種典型癥狀。消瘦型(marasmus)，由于熱能嚴重不足引起，小兒矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮膚推動彈性，頭發干燥易脫落、體弱乏力、萎靡不振。另一種為浮腫型(kwashiorkor)由嚴重蛋白質缺乏引起，周身水腫，眼瞼和身體低垂部水腫，皮膚干燥萎縮，角化脫屑，或有色素沉著，頭發脆弱易斷和脫落，指甲脆弱有橫溝，無食欲，肝大、常有腹瀉和水樣便。也有混合型，介于兩者之間。并都可伴有其他營養素缺乏的表現。
3.體格測量 體格測量是評估營養不良最可靠的指標，目前國際上對評價營養不良的測量指標有較大變更，它包括三部分。
(1)體重低下 兒童的年齡別體重與同年齡同性別參照人群標準相比，低于中位數減2個標準差，但高于或等于中位數減3個標準差，為中度體重低下，如低于參照人群的中位數減3個標準差為重度體重低下，此指標反映兒童過去和(或)現在有慢性和(或)急性營養不良，單憑此指標不能區分屬急性還是慢性營養不良。
(2)生長遲緩 兒童的年齡性別身高與同年齡同性別參照人群標準相比，低于中位數減2個標準差，但高于或等于中位數減3個標準差，為中度生長遲緩，如低于參照人群的中位數減3個標準差為重度生長遲緩，此指標主要反映過去或長期慢性營養不良。
(3)消瘦 兒童的身高和體重與同年齡、同性別參照人群標準相比，低于中位減2個標準差，但高于或等于中位數減3個標準差，為中度消瘦，如低于參照人群的中位數減3個標準差為重度消瘦，此指標反映兒童近期急性營養不良。
營養障礙的鑒別診斷：
1、少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(Kugelberg-welander，進行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經支配。 2.慢性多發性肌炎 無遺傳病史，病情進展較緩慢，癥狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質類固醇治療效果較好。
2、強直性肌營養不良 該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難，大多數病人有白內障、脫發、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。
3、消瘦：體內脂肪與蛋白質減少，體重下降超過正常標準10%時，即稱為消瘦。這里所指的消瘦一般都是短期內呈進行性的，有體重下降前后測的體重數值對照，且有明顯的衣服變寬松，腰帶變松，鞋子變大以及皮下脂肪減少，肌肉瘦弱，皮膚松弛，骨骼突出等旁證。至于脫水與水腫消退后的體重下降，不能稱為消瘦，
要避免孩子營養不良，最好辦法是積極做好預防。嬰兒在6-7個月內最好實行母乳喂養，按時增添輔食，做到飲食多樣化。給予高熱量、高蛋白、含維生素豐富的食物。同時，要積極治療各種慢性病及胃腸疾患，預防各種疾病的發生 。
