1.月經異常 月經稀少、閉經，少數可表現為功能性子宮出血。多發生在青春期，為初潮后不規則月經的繼續，有時伴痛經。
2.多毛 較常見，發生率可達69%。由于雄激素升高，可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現喉結等男性化征象。
3.不孕 由于長期不排卵，患者多合并不孕癥，有時可有偶發性排卵或流產，發生率可達74%。
4.肥胖 體重超過20%以上，體重指數≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。
5.卵巢增大 少數病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質地堅韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。
6.雌激素作用 所有病人都表現為雌激素作用良好。檢查時，可見宮頸黏液量多。持續、大量雌激素作用可出現內膜增生過快，非典型性增生，甚至癌變。
多囊卵巢綜合征的臨床特征見表1。
1.臨床診斷 初潮后多年月經仍不規則、月經稀少和(或)閉經，同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征，即月經失調、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現為：①單純性閉經不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而孕酮試驗陽性者，仍應考慮為PCOS。②排卵型功能失調性出血。③月經異常合并多毛。④月經異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。⑤功能失調性子宮出血伴不育。
對于不典型病例需詳細詢問有關病史，如起病年齡、生長發育情況，起病經過，用藥史，家族史，個人生活習慣，既往有無全身性疾病。結合輔助檢查，排除其他疾病，并經B超等檢查明確診斷。
2.診斷標準 由于本病的異質性，診斷標準尚未統一，多數學者根據青春期發病、月經和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，結合一種雄激素水平過高，超聲檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。
日本婦產科學會生殖內分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標準如下：
(1)臨床癥狀：①月經異常(閉經、月經稀發、無排卵月經等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)內分泌檢查所見：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見：①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細胞層肥厚增殖和間質增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目，3項均具備時可診斷為PCOS，其他項目做為參考，若所有必備和參考項目均具備，則為典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的診斷標準如下：①臨床癥狀：包括：A.閉經(60天以上);B.功能性子宮出血或持續無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷：一度閉經，以氯米芬或加HCG療法，于月經周期第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復排卵功能。無效時，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個療程以上仍未見排卵。③內分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(包括內鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細胞及間質細胞黃素化。
細胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種，范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等。
海藻糖酶缺乏：屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。
溶酶體酶缺陷：溶酶體內的酶都是水解酶，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內的酶如果釋放會把整個細胞消化掉。一般不釋放到內環境，主要進行細胞內消化。先天性溶酶體病是由于染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。
早期診斷、早期治療、注意隨訪觀察、積極防治并發的腫瘤及心血管疾病。 近年來，對PCOS的治療觀念已不僅僅限于促排卵和妊娠。PCOS與糖尿病、高血壓、心血管疾病、子宮內膜癌等之間的肯定關系，使保健問題進入了這類研究其重要性日益突出。使用胰島素增敏劑，如美迪康和曲格列酮，不僅可改善機體胰島素抵抗，而且可明顯改善排卵和受孕，而其蘊涵的真實意義可能還遠不至于此。因為增進機體組織細胞的敏感性和穩定性，比單純的促排卵重要的多。
