1.心臟異常 大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯征、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發生在生后24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數為暫時表現，隨年齡而緩解。
3.面部特征 面部特征包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
4.反復感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發育不良而致免疫功能缺陷，常易發生反復感染，表現為慢性鼻炎，反復肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。
5.神經精神問題 隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經精神發育落后和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態不穩等提示存在神經退行性變。
6.自身免疫性疾病 DGS發生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風濕性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。
應與耳鼓膜破裂進行相鑒別診斷：
鼓膜是一片具有一定韌性的薄膜，位于外耳道深部，是人體聲音傳導系統的重要組成部分。鼓膜易受直接損傷或間接沖擊而破裂。
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。
迪格奧爾格綜合征患者將疾病傳給子代的機會為50%，羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產前檢查的重點對象，且產前超聲學檢查可發現心臟畸形。依據以上可做出早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
