根據本病的臨床特點診斷并不困難。主要根據如下:①角膜后胚胎環的存在:是本病的典型特征,其表現為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個患者都表現出來。個別患者可無此角膜后胚胎環,但具有其他眼部和全身的典型表現。值得注意的是此角膜后胚胎環也可出現在正常眼中,其發生率為8%~15%,表現為孤立的Schwalbe線突出前移,而不伴有其他的眼部改變。此外,角膜后胚胎環偶爾可見于原發性先天性青光眼和虹膜角膜內皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常:其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩,與突出的Schwalbe線相連接,而房角是開放的,但虹膜根部附著高位,鞏膜嵴往往被掩蓋,虹膜根部附于小梁網后面。③虹膜異常:主要表現為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常:主要為牙齒和面部發育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發性青光眼:50%以上的患者有繼發性青光眼,以兒童期和青年期發病多見,但也有在嬰幼兒期或中年期發病者。⑥雙眼發病:絕大多數是雙眼發病,極個別為單眼發病。⑦無性別差異。⑧本病有家族史。
根據以上特點可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病,每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾病鑒別。
1.虹膜角膜內皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome,ICE) 在ICE綜合征,虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學上均與A-R綜合征極為相似,這就使一些學者認為兩種綜合征都是一系列常見異常中的一部分,但臨床表現可以區分為ICE的包括角膜內皮異常、單眼患病、無家族史、青年期發病。組織病理學方面,兩種綜合征的特點是有一膜在房角和虹膜表面,當膜收縮時可以形成許多不同的病變。但A-R綜合征的膜是代表原始內皮細胞層的遺留物,而在ICE綜合征則由于異常的角膜內皮增生所致。
2.角膜后部多形性營養不良(PPD) PPD與阿克森費爾德-里格爾綜合征相似,均為先天性、雙眼發病、常染色體顯性遺傳,多在成年期出現癥狀,可表現為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點是角膜內皮層和后彈力層異常,裂隙燈顯微鏡下可見角膜后面呈泡狀或囊狀外觀,排列呈線狀或簇狀,由灰色模糊的暈輪環繞,部分可見角膜基質和上皮水腫。
3.Peter異常(Peter anomaly) 此病為一系列異常,包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費爾德-里格爾綜合征有某些相似,曾同被包括在同一發育異常的分類中,但這兩種病的發育異常不同。
4.無虹膜(aniridia) 在此種發育異常中,殘留的虹膜及前房異常并伴有青光眼,會使一些患者與阿克森費爾德-里格爾綜合征混淆。
5.先天性虹膜發育不良(congenital irishypoplasia) 僅為虹膜發育不良,無阿克森費爾德-里格爾綜合征的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。
6.眼齒指發育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本癥中牙發育不良與阿克森費爾德-里格爾綜合征相同,偶可見輕度虹膜基質發育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae) 為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位,這兩種組織均很典型地向對側方向移位。瞳孔異位與阿克森費爾德-里格爾綜合征相似,但無虹膜角膜角的發育缺陷為其不同處。
目前暫無明確的預防方法,能做到的就是早發現早治療。