神經受損時發生眼球運動障礙(眼肌癱瘓)及瞳孔散縮功能異常。眼球運動神經的損害可分為周圍型、核型和核上型三種。
(一)周圍型病變表現為眼球運動受限、斜視和復視。動眼神經完全性麻痹時，出現上瞼下垂、眼球外斜、瞳孔擴大、對光反應及調節反應消失。患眼外斜是 因內直肌癱瘓，外直肌失去拮抗作用所引起。患眼不能向上、向下或向內運動，但仍能稍向外下運動，因上斜肌尚正常之故。瞳孔擴大是因縮瞳纖維麻痹所引起。又因睫狀肌的癱瘓引起晶狀體的調節障礙，以致近視模糊。
(二)核型病變核型眼肌癱瘓的特點為：
①動眼及滑車神經核性麻痹大多是雙側性的，但往往不對稱。
②多合并有鄰近組織的損害，如動眼神經核的受損大多合并有內側縱束的損害，出現眼內、外肌癱瘓和兩眼的同向運動障礙;外展神經核受損時，常合并有患側的面、
三叉神經麻痹，兩眼的同向運動障礙。
③選擇性地只損害部分眼肌的功能，產生所謂分離性眼肌癱瘓。④可出現雙側瞳孔對光反應消失，而調節反應仍存在。
⑤常合并長束(錐體束、感覺束)損害的體征。
(三)核上型病變核上型眼肌癱瘓時，產生兩眼聯合運動障礙，雙眼不能協同向上、向下或向一側轉動，稱凝視麻痹。最常見者有兩眼同向水平注視麻痹和兩眼同向垂直運動麻痹兩種類型。
檢查：
主要做眼科檢查、顱腦CT排除顱內器質性病變。
并發癥：動眼、滑車及外展神經合并完全性麻痹時，產生完全性眼肌癱瘓，眼球固定于正中位，各方向運動均不能，瞳孔散大，對光及調節反應均消失。兩眼同向垂直上視運 動的麻痹(Parinaud綜合征)由中腦四疊體上丘部病變引起，常合并瞳孔擴大和對光反應消失。少數病人同向垂直運動都麻痹。
所謂的眼肌麻痹是周圍性眼肌麻痹：單一肌肉或同一神經支配的肌肉運動障礙、自主運動及反射運動均有障礙，極少伴有其他神經癥狀。
核上性垂直性眼肌癱瘓：見于幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數幼兒或少年發病，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。
本病無特殊有效的預防措施，早發現早檢查早治療是本病防治的關鍵。
