先天性虹膜脈絡膜缺損是先天性眼球部分組織缺損的一種類型，缺損位于下方者為典型性缺損，是胚胎裂閉合過程中發生紊亂所致。 具體情況還要根據臨床即可診斷。
應與下面的癥狀相鑒別診斷：
1.虹膜根部離斷 虹膜根部斷離是指虹膜與睫狀體連接處斷裂。該連接處的組織最為薄弱，受外力的作用后，易于斷裂。當飩力從正面作用于眼球后的一瞬間，瞳孔發生阻滯，周邊鞏膜擴張，潴留于前房內的房水向無晶狀體支撐的周邊部虹膜沖擊，鈍挫傷的力量除在打擊部位產生直接損傷外，由于眼球是不易壓縮的球體，鈍力在眼內傳遞，致外傷性虹膜根部離斷;或穿通傷直接致外傷性虹膜根部離斷
2.虹膜節段性萎縮 虹膜節段性萎縮：由于一定的高眼壓狀態，使虹膜動脈發生供血障礙，造成與虹膜動脈分布形狀相一致的缺血性節段或扇形萎縮。虹膜節段性萎縮是急性充血性青光眼緩解期的臨床表現。
3.虹膜發炎 虹膜發炎叫做虹膜炎(虹膜就是決定眼睛顏色的那個部分)，有時候虹膜后面的睫狀體也會一起發炎。虹膜發炎時，發炎區的微小白色細胞及眼內小血管漏出的過多蛋白質，飄浮在虹膜與角膜間的房水中。如果房水中飄浮的細胞太多，它們會攻擊角膜的后面，也會在房水中沉淀。造成虹膜炎的原因不明。一只眼或雙眼都可能受影響。
可手術人造瞳孔、晶狀體摘除、激光等治療。
