腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。
不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要。口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結石形成時，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應用)。約半數使用青霉胺的患者出現毒性反應，包括發熱，皮疹和關節痛，腎病綜合征，各類血細胞減少，SLE樣反應也可出現但相對少見。
