本類疾病出生后即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，喂食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發呼吸道感染時上述癥狀加重。氣管閉鎖、氣管狹窄和氣管食管瘺較為常見，現分述如下：
(1)氣管閉鎖，出生后就發紺，往往在產房時就須用氣管插管急救。因為氣管閉鎖，氣管內管常經喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和遠端氣管的相連處，到達肺部。雖然病人呼吸得不錯，但X光線顯示氣管內管插在食道內，經反復的插管仍然一樣時，就應懷疑是這種疾病了。
(2)氣管-食管瘺，可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺。雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一類型可直到青少年甚至成年才被明確診斷。大部分病例有長期喂奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合并支氣管擴張。
(3)氣管狹窄，先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴重，可到青少年時期才表現出臨床癥狀，包括：1、氣急、呼吸困難、體力活動或呼吸道內分泌物增多時可加重。2、隨著狹窄程度加重，呈現進行性呼吸困難，吸氣時出現喘鳴。3、狹窄程度嚴重者吸氣時，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時凹陷(三凹征)。
先天性氣管疾病一般在出生后就有癥狀，故容易診斷，本病的鑒別主要集中在各種先天性氣管疾病上，現簡單地介紹一下各類先天性氣管疾病：
(1)氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時即死亡，但喉和肺可發育正常，有時支氣管與食管相通。
(2)氣管食管瘺：這種畸形比較常見，其發病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術，獲得成功。1941年Haight和Towsley報道首例一期糾治術，獲得成功。
先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺可分為5型：
Ⅰ型 食管近端及遠端均閉鎖，無食管氣管瘺。
Ⅱ型 食管近端有瘺與氣管相通，食管遠端呈盲端。
Ⅲ型 食管近端閉鎖呈盲端，遠端有瘺與氣管相通。
Ⅳ型 食管近端與遠端均與氣管相通。
Ⅴ型 食管無閉鎖，僅有食管氣管瘺。
最常見為Ⅲ型，約占85%~93%。本例為Ⅳ型，比較罕見。食管閉鎖的典型臨床表現為生后喂奶后嗆咳，同時出現呼吸困難及面色發紺。患兒有唾液過多，可見帶泡沫的唾液從口腔、鼻孔溢出。當懷疑食管閉鎖時，經鼻孔或口腔插入胃管，正常小兒可順利進入胃內，而食管閉鎖患兒插管約8~12 cm即受阻，或導管屢次從口腔翻出，X線檢查能明確診斷。經導管注入1 ml造影劑即可顯示食管上段的盲袋及其位置。第Ⅳ型表現為食管上段盲端有碘劑流入氣管內，同時胃腸內充氣，造影劑可經氣管入另一瘺口至食管遠端。
(3)氣管蹼：氣管腔內呈現薄層結締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過。氣管蹼常位于環狀軟骨下方。氣管X線斷層攝片及內窺鏡檢查明確診斷后，可經氣管鏡切除隔膜。隔膜長而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開，插入導管，待長大后再切除氣管蹼。
(4)先天性氣管狹窄：氣管壁發育無異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態有三種類型(圖2)：①氣管全段狹窄：環狀軟骨內徑正常，環狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴重，有時內徑僅數毫米。主支氣管正常。②氣管漏斗狀狹窄：可發生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內徑逐漸狹小呈漏斗狀。③氣管短段狹窄：常發生在氣管下段，窄段長短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見。
氣管先天性疾病為一組先天性疾病，故無有效的預防措施。在施行手術的時候應嚴格小心，防止給患兒帶來不必要的傷害。如嬰幼兒氣管腔細小，術后粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術死亡率極高，且長大后吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長大后施行手術治療。
